Кардиология нового поколения: ИИ, генетика и персонализированная медицина
Более 400 специалистов из России и зарубежных стран приняли участие в конгрессе «Генетика и сердце», который прошел в НИУ ВШЭ. Эксперты обсудили последние достижения клинической и молекулярной кардиологии, новые подходы к ведению редких заболеваний, проблемы редактирования генома и роль искусственного интеллекта в интерпретации медицинских и генетических данных. Ключевой темой стало практическое внедрение генетических знаний в рутинную клиническую практику.
Конгресс открыла ректор Центральной государственной медицинской академии Лариса Круглова, которая зачитала приветствие начальника Главного медицинского управления УД Президента РФ Дмитрия Вербового. Также выступили сопредседатели конгресса — профессора Дмитрий Затейщиков и Анна Костарева, руководитель Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова и главный внештатный кардиолог Мосгорздрава Елена Васильева.
От экспериментальной дисциплины к практике
На первом пленарном заседании «Кардиологические заболевания генетического происхождения — 2026» ведущие российские кардиологи подчеркнули, что кардиогенетика окончательно перешла из разряда экспериментальной дисциплины в область практического здравоохранения. Накопленный за последние годы массив генетических данных, ассоциированных с заболеваниями сердца, требует перехода от разрозненных исследований к созданию общенациональной платформы.
Профессор Елена Васильева (ГБУЗ «Городская клиническая больница им. И.В. Давыдовского ДЗМ») на примере пороков сердца показала, что генетические заболевания могут быть не только врожденной патологией. Соматические мутации, возникающие после рождения, могут лежать в основе многих болезней, включая стеноз аортального клапана.
В центре дискуссии оказались вопросы унификации протоколов генетического тестирования, разработки четких критериев клинической интерпретации результатов и создания алгоритмов действий врача при выявлении генетически обусловленного заболевания.
«Это конгресс для тех, кто непосредственно занимается лечением больных, обеспечивает проведение генетических исследований, работает с биоматериалом, для широкого круга биоинформатиков и специалистов в области искусственного интеллекта. Современная кардиология, вобравшая в себя множество теоретических дисциплин, спустилась с олимпа федеральных центров в обычные медицинские учреждения», — отметил Сергей Терещенко, главный научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦ кардиологии им. академика Е.И. Чазова» Минздрава России.
Фокус на сложные клинические ситуации
Одной из наиболее сложных тем конгресса стало ведение беременных с генетически обусловленными заболеваниями сердца. Врачу-кардиологу в таких случаях приходится решать комплекс медицинских и этических проблем — от предотвращения непосредственного вреда будущей матери до оценки вероятности развития заболевания у еще не рожденного ребенка.
На симпозиуме «Кардиогенетические заболевания у беременных» под председательством профессора Ольга Моисеевой (НМИЦ им. В.А. Алмазова) были представлены данные многолетней работы коллектива, накопившего значительный клинический опыт в сложных случаях. «Родоразрешить нельзя рожать — место запятой у каждой пациентки свое», — отметила она.
Новую парадигму представили и на симпозиуме «Генетика и миокардиты» под руководством профессора Ольги Благовой (Первый МГМУ им. И.М. Сеченова). Согласно озвученной концепции, если развивается миокардит — воспаление сердечной мышцы, — вероятно наличие генетического предрасполагающего фона.
Гипертрофическая кардиомиопатия: от регистров до хирургии
Самая распространенная генетически обусловленная кардиомиопатия — гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — обсуждалась на нескольких заседаниях. Ключевым событием стало объявление предварительных результатов национального регистра «ГРАДИЕНТ», о которых рассказала Ольга Чумакова (Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ).
Проект реализуется совместно Центральной государственной медицинской академией УД Президента РФ и НМИЦ им. В.А. Алмазова. К нему уже присоединились российские лечебные учреждения и клиники соседних стран. Формирование масштабного массива клинических и генетических данных позволит существенно повысить качество и персонализацию помощи пациентам.
Отдельный симпозиум объединил хирургов из нескольких стран и был посвящен современным подходам к оперативному лечению ГКМП, включая вмешательства на работающем сердце.
Ранняя диагностика — залог будущего здоровья
Ключевой посыл симпозиума «Детская кардиология»: «тихие» наследственные нарушения липидного обмена, ведущие к раннему атеросклерозу, необходимо активно выявлять уже в детстве. Обследование родителей позволяет значительно расширить круг лиц, которым показана первичная и вторичная профилактика.
Особенностью конгресса стало одновременное обсуждение проблем детской и взрослой кардиологии. Развитие преемственности лечения и семейный подход к диагностике рассматриваются как важные инструменты увеличения продолжительности жизни.
Будущее за алгоритмами: биоинформатика в кардиологии
Одними из наиболее перспективных направлений стали биоинформатика и искусственный интеллект. На симпозиуме «Биоинформатика в кардиологии» под председательством Михаила Гельфанда (Сколтех) и Марии Попцовой (НИУ ВШЭ) обсуждались механизмы регуляции генов через трехмерную структуру хроматина и роль некодирующих участков генома.
Прорывной темой стало применение генеративных ИИ-моделей для интерпретации генетических вариаций. Такие системы способны предсказывать, как редкая мутация в некодирующих областях генома может повлиять на работу сердца, что открывает возможности для объяснения сложных клинических случаев.
В рамках конгресса был представлен генетический тест «КардиоЖизнь», разработанный в Центре биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ. Он позволяет анализировать более 900 генов, ассоциированных с кардиологическими заболеваниями.
«Современные компании генетического тестирования активно внедряют технологии ИИ. Известный предприниматель Крейг Вентер месяц назад запустил стартап Diploid Genomics, который разрабатывает платформу нового поколения для выявления и диагностики сложных заболеваний. Планируется использование передовых моделей искусственного интеллекта в сочетании с новейшими технологиями геномного секвенирования. Мы в центре тоже разрабатываем подобную платформу, изначально сосредоточившись на кардиозаболеваниях», — рассказала Мария Попцова.
Отдельная секция была посвящена человекоцентричному искусственному интеллекту в медицине. Обсуждались подходы, при которых технологии не подменяют клиническое мышление, а усиливают его. Модели учатся интерпретировать медицинские изображения по логике врача, оценивать неопределенность диагностики, прогнозировать траекторию взгляда специалиста и работать в реальных клинических условиях при ограниченных ресурсах.
Молодые ученые в медицине
Отдельный раздел конгресса был посвящен работам молодых ученых. Тематика докладов включала прогнозирование течения ГКМП после хирургической коррекции, стратификацию риска внезапной сердечной смерти у детей, клинико-генетические характеристики легочной гипертензии и амилоидоза, а также правовые аспекты геномных исследований.
Высокий уровень представленных работ стал поводом для поздравления участников с Днем российской науки. С трибуны пленарного заседания к ним обратился Дмитрий Сычев, профессор, академик РАН, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России.
Практические итоги: междисциплинарность и маршрутизация
Участники форума пришли к выводу, что современная кардиогенетика невозможна без тесного взаимодействия кардиолога, генетика, кардиохирурга, педиатра, акушера и биоинформатика. Они отметили четкий переход от теоретических разработок к практической реализации: создаются национальные регистры, внедряются инструменты ИИ, формируются новые клинические протоколы.
Специалисты подчеркивают необходимость повсеместного внедрения геномных исследований в рутинную кардиологическую практику. Опыт Москвы показывает: эффективность достигается там, где выстроена четкая маршрутизация пациента — от первичного звена к специализированным центрам компетенций, а организационные решения соответствуют современному уровню медицинской науки.
«Объем информации, касающейся кардиологических заболеваний преимущественно генетического происхождения, сегодня настолько велик, что для лечения многих больных приходится формировать большие мультидисциплинарные коллективы, состоящие как из врачей — кардиологов, специалистов функциональной диагностики, экспертов по визуализационным методикам, генетиков, — так и из молекулярных биологов, биоинформатиков и других специалистов», — отметил Дмитрий Затейщиков, заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ.
Конгресс продемонстрировал, что российская наука развивается в русле мировых тенденций, а международные научные связи продолжают укрепляться. Следующий конгресс запланирован на начало 2027 года.
Вам также может быть интересно:
ФКН ВШЭ поделился экспертизой в сфере ИИ с участниками «Больших вызовов» в «Сириусе»
В образовательном центре «Сириус» масштабным фестивалем научных проектов завершилась 11-я всероссийская научно-технологическая проектная образовательная программа «Большие вызовы». Представители факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ поделились экспертизой с ее участниками и выступили в роли наставников и членов жюри.
В НИУ ВШЭ представлены новые ИИ-продукты iFORA для аналитики и исследований
Эксперты Центра стратегической аналитики и больших данных ИСИЭЗ НИУ ВШЭ представили новые продукты и разработки, созданные на базе ИИ-платформы iFORA. Они продемонстрировали, как возможности iFORA применяются в исследовательской и аналитической работе, а также рассказали о стратегии развития пользовательских сервисов.
Социальная интеграция: на перекрестках знаний и ценностей
Международная лаборатория исследований социальной интеграции (МЛИСИ) НИУ ВШЭ занимается изучением проблем уязвимых слоев населения и поиском методов их вовлечения в полноценную повседневную жизнь. Для поиска решений ученые лаборатории сочетают разработку передовых методов с практической работой «в поле». О деятельности лаборатории новостной службе «Вышка.Главное» рассказала ее заведующая Елена Ярская-Смирнова.
«Я бы назвал атмосферу в лаборатории и в университете творческой и стимулирующей»
Научный сотрудник Международной лаборатории стохастического анализа и его приложений НИУ ВШЭ французский ученый Жан-Франсуа Жабир работает в НИУ ВШЭ с 2017 года. Его привлекла возможность вести исследования совместно с ведущими зарубежными и российскими учеными, свобода академических дискуссий и открытость университета. Своими впечатлениями о Вышке и Москве Жан-Франсуа Жабир поделился с новостной службой «Вышка.Главное».
Исследователи ФКН ВШЭ завоевали золотую медаль на международном соревновании по машинному обучению
Команда, в состав которой вошли сотрудники Международной лаборатории статистической и вычислительной геномики Алексей Шмелев и Никита Червов, выпускник 2025 года магистратуры «Анализ данных в биологии и медицине» ФКН НИУ ВШЭ Иван Геворков, а также двое студентов из США, показала высокий результат на международном соревновании по машинному обучению The 2026 NeuroGolf Championship. Команда получила золотую медаль и заняла 7-е место в итоговом рейтинге.
Ученые НИУ ВШЭ выяснили, почему любители сладкого чаще делают импульсивный выбор
Любовь к сладкому может быть связана не только с пищевыми привычками, но и с тем, как человек принимает решения. Исследователи НИУ ВШЭ объяснили, почему любители сладкого ведут себя импульсивно: дело не в стремлении получить все немедленно, а в нежелании мириться с неопределенностью. Результаты могут помочь улучшить терапию зависимостей. Результаты исследования опубликованы в журнале Frontiers in Psychology.
Исследователи ВШЭ показали, как создавать регуляторную ДНК напрямую
Исследователи НИУ ВШЭ разработали модель для генерации промоторов и энхансеров — участков ДНК, регулирующих работу генов. Модель работает с нуклеотидами ДНК напрямую, без промежуточного преобразования в непрерывное числовое пространство. Разработка может быть полезна в синтетической биологии и генной терапии. Результаты исследования представлены на воркшопе конференции ICLR 2026.
«Самый результативный метод не теряться — делать хорошие исследования»
Эксперты Международной лаборатории проектирования и исследований в онлайн-обучении ВШЭ изучают и разрабатывают методы образования, предполагающие большую вовлеченность студентов и школьников в процесс обучения. Лаборатория активно исследует поведение учащихся через их цифровые следы в онлайн-системах, отношение педагогов к применению современных технологий и коммуникаций в обучении и разрабатывает принципы продуктивного применения ИИ в образовании. О деятельности лаборатории «Вышка.Главное» побеседовала с ее заведующей Анастасией Капузой.
Развивая сотрудничество: совместный семинар ФКН ВШЭ и Харбинского технологического университета
13–16 июля на факультете компьютерных наук прошел Российско-китайский научно-исследовательский семинар по приложениям машинного обучения, организованный Научно-учебной лабораторией облачных и мобильных технологий совместно с Харбинским политехническим университетом (Китай). Делегация из семи студентов и трех представителей университета прибыла в Москву, чтобы принять участие в интенсивной четырехдневной программе.
«Работа с ИИ — решение целого спектра инженерных задач»
Искусственный интеллект — рабочий инструмент, построенный на сбалансированном сочетании алгоритмов с инженерной проработкой. Как технологии ИИ способны улучшить приложение, устройство, систему и какие инженерные задачи решаются при этом, рассказывают специалисты и аспиранты Московского института электроники и математики ВШЭ.